Οι παθήσεις του μαστού μπορεί να είναι καλοήθεις ή κακοήθεις. Πολλές είναι συχνές και αντιμετωπίζονται αποτελεσματικά, ενώ η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική για τη σωστή θεραπεία.
Συχνές καλοήθεις παθήσεις
Α. Ινοαδένωμα
Καλοήθης όγκος, συχνότερος σε νεαρές γυναίκες. Συνήθως είναι ένα συμπαγές, κινητό και ανώδυνο ογκίδιο.
Β. Κύστεις μαστού
Σακοειδείς σχηματισμοί με υγρό που μπορεί να προκαλέσουν ψηλαφητό ογκίδιο, ευαισθησία ή πόνο.
Γ. Ινοκυστικές αλλοιώσεις
Μπορεί να προκαλούν οζώδη υφή, πρήξιμο και πόνο, ιδιαίτερα πριν από την έμμηνο ρύση.
Δ. Μαστίτιδα και απόστημα
Φλεγμονή ή λοίμωξη που μπορεί να προκαλέσει ερυθρότητα, θερμότητα, πόνο, πρήξιμο και πυρετό. Εμφανίζεται συχνότερα κατά τον θηλασμό, αλλά όχι αποκλειστικά.
Ε. Ενδοπορικό θήλωμα
Συνήθως καλοήθης ανάπτυξη μέσα σε γαλακτοφόρο πόρο, η οποία μπορεί να προκαλέσει έκκριση από τη θηλή, μερικές φορές αιματηρή.
Κακοήθεις παθήσεις
Καρκίνος του μαστού
Είναι η ανεξέλεγκτη ανάπτυξη κυττάρων στον μαστό. Οι συχνότερες μορφές περιλαμβάνουν το διηθητικό πορογενές και το διηθητικό λοβιακό καρκίνωμα.
Ο καρκίνος του μαστού διακρίνεται σε διαφορετικές μορφές ανάλογα με το σημείο προέλευσης, την ιστολογική εικόνα και τη βιολογική συμπεριφορά του.
Α. Με βάση τη διήθηση
1) Μη διηθητικός καρκίνος (in situ)
- Πορογενές καρκίνωμα in situ (DCIS): τα καρκινικά κύτταρα περιορίζονται στους γαλακτοφόρους πόρους, χωρίς διήθηση του περιβάλλοντος ιστού.
- Λοβιακό καρκίνωμα in situ (LCIS): θεωρείται κυρίως δείκτης αυξημένου κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου και όχι κλασικός διηθητικός καρκίνος.
2) Διηθητικός καρκίνος
Τα καρκινικά κύτταρα έχουν επεκταθεί πέρα από τη βασική μεμβράνη στον περιβάλλοντα ιστό.
- Διηθητικό καρκίνωμα μη ειδικού τύπου (NST): ο συχνότερος τύπος, παλαιότερα γνωστός ως διηθητικό πορογενές καρκίνωμα.
- Διηθητικό λοβιακό καρκίνωμα: προέρχεται από τα λόβια του μαστού.
Β. Ειδικοί ιστολογικοί τύποι
– Διηθητικό καρκίνωμα NST (ο συχνότερος διηθητικός τύπος καρκίνου του μαστού)
– Λοβιακό καρκίνωμα (συχνά χαρακτηρίζεται από διάταξη των κυττάρων σε μονήρεις σειρές)
- Βλεννώδες καρκίνωμα (σχετικά σπάνιος τύπος, με παραγωγή βλέννης· η αμιγής μορφή έχει συχνά ευνοϊκή πρόγνωση)
- Σωληνώδες καρκίνωμα (σπάνιος τύπος, συνήθως χαμηλού βαθμού κακοήθειας)
- Φλεγμονώδης καρκίνος του μαστού (επιθετική κλινική μορφή που μπορεί να προκαλέσει ερυθρότητα, οίδημα και όψη φλοιού πορτοκαλιού)
Άλλοι σπανιότεροι ιστολογικοί τύποι είναι το θηλώδες, το μικροθηλώδες, το μεταπλαστικό και το μυελοειδές μορφολογικό πρότυπο καρκίνωμα.
Γ. Με βάση τους βιολογικούς δείκτες
- Ορμονοευαίσθητος καρκίνος: θετικός στους υποδοχείς οιστρογόνων (ER) ή/και προγεστερόνης (PR).
- HER2-θετικός καρκίνος: υπερέκφραση ή ενίσχυση του HER2.
- Τριπλά αρνητικός καρκίνος: ER−, PR− και HER2−.
Αυτές οι κατηγορίες είναι σημαντικές επειδή επηρεάζουν την επιλογή της θεραπείας.
Δ. Άλλες κλινικές μορφές
- Νόσος Paget της θηλής.
- Καρκίνος μαστού σε άνδρες.
- Τοπικά προχωρημένος καρκίνος.
- Μεταστατικός καρκίνος του μαστού.
*** Οι μορφές αυτές δεν αποτελούν όλες ξεχωριστούς ιστολογικούς τύπους· ορισμένες περιγράφουν την κλινική εικόνα ή την έκταση της νόσου
Ταξινόμηση καρκίνου μαστού
Ο καρκίνος του μαστού ταξινομείται με βάση την ιστολογική μορφολογία, την έκταση της νόσου (στάδιο), τον βαθμό κακοήθειας (grade) και το μοριακό/βιολογικό προφίλ. Η ταξινόμηση αυτή καθορίζει σε μεγάλο βαθμό την πρόγνωση και τη θεραπευτική αντιμετώπιση.
Α. Ιστολογική ταξινόμηση
| Τύπος | Χαρακτηριστικά |
| Πορογενές καρκίνωμα in situ (DCIS) | Μη διηθητική νόσος, περιορισμένη στους πόρους |
| Διηθητικό καρκίνωμα μη ειδικού τύπου (NST, παλαιότερα IDC) | Συχνότερος τύπος διηθητικού καρκίνου |
| Διηθητικό λοβιακό καρκίνωμα | Προέρχεται από τα λόβια του μαστού |
| Ειδικοί ιστολογικοί τύποι | Σωληνώδες, βλεννώδες, θηλώδες και άλλοι |
| Φλεγμονώδης καρκίνος μαστού | Επιθετική κλινική μορφή με ερυθρότητα και οίδημα |
Διακρίνουμε επίσης το λοβιακό καρκίνωμα in situ (LCIS), το οποίο θεωρείται κυρίως δείκτης αυξημένου κινδύνου και μη υποχρεωτικά πρόδρομη βλάβη.
Β. Ταξινόμηση κατά στάδιο — TNM
Η σταδιοποίηση κατά AJCC/UICC βασίζεται σε τρεις παραμέτρους:
- T (Tumor): μέγεθος και τοπική επέκταση του όγκου.
- N (Nodes): προσβολή περιοχικών λεμφαδένων.
- M (Metastasis): παρουσία απομακρυσμένων μεταστάσεων.
| Στάδιο | Γενική περιγραφή |
| 0 | In situ νόσος |
| I | Μικρός, εντοπισμένος διηθητικός όγκος |
| II | Μεγαλύτερος όγκος ή περιορισμένη λεμφαδενική συμμετοχή |
| III | Τοπικά προχωρημένη νόσος |
| IV | Απομακρυσμένες μεταστάσεις |
Το ακριβές στάδιο δεν καθορίζεται μόνο από το μέγεθος. Συνεκτιμώνται οι λεμφαδένες, οι μεταστάσεις και, στη σύγχρονη προγνωστική σταδιοποίηση, βιολογικά χαρακτηριστικά του όγκου.
Γ. Μοριακή ταξινόμηση (βιολογικοί υπότυποι)
Η ταξινόμηση βασίζεται κυρίως στους υποδοχείς οιστρογόνων (ER), προγεστερόνης (PR), στην πρωτεΐνη HER2 και στον δείκτη πολλαπλασιασμού Ki-67.
- Luminal A-like
ER+, συνήθως PR+, HER2−, χαμηλός Ki-67. Συχνά έχει πιο αργό πολλαπλασιασμό
- Luminal B-like
ER+, με συχνά υψηλότερο Ki-67 ή/και χαμηλή έκφραση PR. Μπορεί να είναι HER2+ ή HER2−
- HER2-positive
HER2 θετικό, ανεξάρτητα από ER/PR. Υπάρχουν στοχευμένες θεραπείες κατά του HER2
- Τριπλά αρνητικός (TNBC)
ER−, PR−, HER2−. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει χημειοθεραπεία, ανοσοθεραπεία ή άλλες θεραπείες ανάλογα με το στάδιο και τους βιοδείκτες
*** Οι όροι Luminal A και Luminal B αναφέρονται αυστηρά σε μοριακούς υποτύπους που προσδιορίζονται με γονιδιακή έκφραση.
Οι όροι «A-like» και «B-like» χρησιμοποιούνται στην καθημερινή κλινική πράξη με βάση τους ανοσοϊστοχημικούς δείκτες.
Δ. Ιστολογικός βαθμός κακοήθειας (Nottingham grade)
- G1: καλά διαφοροποιημένος όγκος.
- G2: μέτρια διαφοροποιημένος.
- G3: φτωχά διαφοροποιημένος, με συνήθως πιο επιθετικά χαρακτηριστικά.
Ο βαθμός κακοήθειας δεν είναι το ίδιο με το στάδιο: ένας μικρός όγκος μπορεί να είναι G3, ενώ ένας μεγαλύτερος μπορεί να είναι G1.
Ε. Γενετική ταξινόμηση
Σε επιλεγμένες περιπτώσεις γίνεται έλεγχος για κληρονομικές μεταλλάξεις, όπως BRCA1, BRCA2 και PALB2, ή γονιδιακές εξετάσεις του ίδιου του όγκου, όπως το Oncotype DX, για να εκτιμηθεί ο κίνδυνος υποτροπής και το πιθανό όφελος από τη χημειοθεραπεία.
*** Ο κληρονομικός γενετικός έλεγχος και η μοριακή ταξινόμηση του όγκου είναι διαφορετικές εξετάσεις.
Ποια συμπτώματα χρειάζονται έλεγχο;
- Νέο ογκίδιο στον μαστό ή στη μασχάλη.
- Αλλαγή στο σχήμα ή στο μέγεθος του μαστού.
- Εισολκή της θηλής που εμφανίστηκε πρόσφατα.
- Αυτόματη έκκριση υγρού, ιδιαίτερα αιματηρού, από τη θηλή.
- Λακκάκια, πάχυνση ή όψη «φλοιού πορτοκαλιού» στο δέρμα.
- Επίμονος πόνος ή ερυθρότητα.
*** Τα περισσότερα ογκίδια δεν είναι καρκίνος, αλλά κάθε νέο ογκίδιο ή ύποπτη αλλαγή χρειάζεται ιατρική αξιολόγηση. Ερυθρότητα με πυρετό ή γρήγορα επιδεινούμενο πρήξιμο απαιτεί άμεση εξέταση.
Διάγνωση
- Λήψη λεπτομερούς οικογενειακού ιστορικού.
- Κλινική εξέταση από χειρουργό ή ειδικό μαστολόγο.
- Υπερηχογράφημα μαστών, ανάλογα με την ηλικία και τα ευρήματα.
- Μαστογραφία, σύμφωνα με την ηλικία, το ιστορικό και την κλινική ένδειξη.
- Βιοψία, όταν χρειάζεται για την οριστική διάγνωση.
Screening (προσυμπτωματικός έλεγχος)
Αφορά γυναίκες χωρίς συμπτώματα, με στόχο την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου, πριν γίνει ψηλαφητός ή προκαλέσει άλλα σημεία.
Περιλαμβάνει:
Α. Μαστογραφία
Είναι η βασική εξέταση screening. Συνήθως πρόκειται για ψηφιακή μαστογραφία, ενίοτε με τομοσύνθεση (3D μαστογραφία).
Β. Υπερηχογράφημα
Δεν αντικαθιστά τη μαστογραφία. Μπορεί να χρειαστεί συμπληρωματικά, για παράδειγμα σε πυκνούς μαστούς ή όταν υπάρχει εύρημα.
Γ. Μαγνητική τομογραφία
Δεν αποτελεί εξέταση ρουτίνας για όλες τις γυναίκες. Χρησιμοποιείται κυρίως σε γυναίκες υψηλού κινδύνου, ανάλογα με το ιστορικό τους.
Συχνότητα screening
- 45–74 ετών: Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή συστήνει οργανωμένο screening με μαστογραφία σε αυτό το ηλικιακό εύρος. Το κατάλληλο διάστημα μεταξύ εξετάσεων εξαρτάται από τις εθνικές οδηγίες και το ατομικό ιστορικό.
- Κάτω των 45 ετών: Η ανάγκη και η έναρξη ελέγχου εξαρτώνται από το οικογενειακό ιστορικό και άλλους παράγοντες κινδύνου.
- Αυξημένος κίνδυνος: Μπορεί να χρειάζεται νωρίτερος ή πιο εντατικός έλεγχος, ενδεχομένως με μαγνητική μαστών.
- Αν υπάρχει σύμπτωμα (ψηλαφητό ογκίδιο, εισολκή θηλής, αιματηρή έκκριση ή αλλαγή στο δέρμα), χρειάζεται διαγνωστικός έλεγχος χωρίς αναμονή για την επόμενη προληπτική μαστογραφία.
Γενετικός έλεγχος για κληρονομικό καρκίνο του μαστού
Εξετάζει αν υπάρχει κάποια κληρονομική γενετική αλλαγή που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού και, σε ορισμένες περιπτώσεις, των ωοθηκών και άλλων οργάνων.
Α. Ποια γονίδια εξετάζονται;
- BRCA1 και BRCA2: τα πιο γνωστά γονίδια που συνδέονται με κληρονομικό καρκίνο μαστού και ωοθηκών.
- PALB2, CHEK2, ATM, TP53 και άλλα γονίδια: μπορεί να συμπεριληφθούν σε ένα ευρύτερο γενετικό πάνελ, ανάλογα με το προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό.
Β. Πότε συνιστάται;
Απαιτείται αξιολόγηση από ειδικό γενετικής συμβουλευτικής όταν υπάρχει:
- Καρκίνος μαστού σε νεαρή ηλικία στην οικογένεια.
- Καρκίνος ωοθηκών σε συγγενή.
- Πολλά περιστατικά καρκίνου μαστού στην ίδια πλευρά της οικογένειας.
- Καρκίνος μαστού σε άνδρα.
- Γνωστή παθογόνος μετάλλαξη BRCA στην οικογένεια.
Ιδανικά, όταν είναι εφικτό, εξετάζεται πρώτα το μέλος της οικογένειας που έχει ήδη νοσήσει. Αν εντοπιστεί συγκεκριμένη μετάλλαξη, οι συγγενείς μπορούν να κάνουν στοχευμένο έλεγχο για αυτήν.
Γ. Πώς γίνεται η εξέταση;
- Συνήθως με αιμοληψία ή δείγμα σάλιου.
- Δεν απαιτείται νηστεία.
- Πριν από την εξέταση συνιστάται γενετική συμβουλευτική.
- Τα αποτελέσματα μπορεί να είναι θετικά για παθογόνο μετάλλαξη, αρνητικά ή να δείχνουν παραλλαγή αβέβαιης σημασίας. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει κάθε κληρονομικό κίνδυνο.
Σάρκωμα μαστού
Το σάρκωμα του μαστού είναι ένας σπάνιος κακοήθης όγκος που προέρχεται από τα μεσεγχυματικά στοιχεία του μαστού, δηλαδή από ιστούς όπως ο συνδετικός ιστός, τα αιμοφόρα αγγεία ή ο λιπώδης ιστός, και όχι από το επιθήλιο των γαλακτοφόρων πόρων ή των λοβίων, όπως συμβαίνει στα περισσότερα καρκινώματα του μαστού.
Αποτελεί λιγότερο από το 1% των κακοηθειών του μαστού, αν και τα ακριβή ποσοστά διαφέρουν ανάλογα με τον ορισμό και τη μελέτη.
Α. Βασικές μορφές σαρκώματος μαστού
- Αγγειοσάρκωμα: προέρχεται από τα ενδοθηλιακά κύτταρα των αιμοφόρων αγγείων. Μπορεί να εμφανιστεί πρωτοπαθώς ή, σπανιότερα, μετά από ακτινοθεραπεία.
- Στρωματικό σάρκωμα: προέρχεται από το στρώμα του μαστού και αποτελεί σπάνια διάγνωση.
- Λιποσάρκωμα: προέρχεται από λιπώδη ιστό.
- Λειομυοσάρκωμα: προέρχεται από κύτταρα λείου μυός.
- Ινοσάρκωμα και πλειόμορφα αδιαφοροποίητα σαρκώματα: σπάνιοι τύποι μεσεγχυματικών κακοηθειών.
Ιδιαίτερη προσοχή χρειάζεται στη διάκριση από τον φυλλοειδή όγκο (phyllodes tumor), ο οποίος είναι ινοεπιθηλιακός όγκος και μπορεί να είναι καλοήθης, οριακής κακοήθειας ή κακοήθης. Δεν ταξινομείται αυτομάτως ως πρωτοπαθές σάρκωμα.
Β. Διάγνωση
Περιλαμβάνει:
- Απεικονιστικό έλεγχο με υπερηχογράφημα, μαστογραφία ή/και μαγνητική τομογραφία.
- Βιοψία με κόπτουσα βελόνα (core needle biopsy), με προσεκτικό σχεδιασμό από την εξειδικευμένη ομάδα.
- Ιστολογική εξέταση και ανοσοϊστοχημεία από παθολογοανατόμο με εμπειρία στα σαρκώματα.
- Σταδιοποίηση, που μπορεί να περιλαμβάνει αξονική τομογραφία θώρακος για έλεγχο πιθανών πνευμονικών μεταστάσεων.
Γ. Θεραπεία
Εξαρτάται από τον ιστολογικό τύπο, το μέγεθος, τον βαθμό κακοήθειας και το
στάδιο.
- Χειρουργική αφαίρεση: αποτελεί συνήθως τη βασική θεραπεία, με στόχο καθαρά χειρουργικά όρια.
- Ακτινοθεραπεία: μπορεί να χρησιμοποιηθεί πριν ή μετά την επέμβαση, ανάλογα με τα χαρακτηριστικά του όγκου.
- Χημειοθεραπεία ή στοχευμένη θεραπεία: εξετάζεται σε επιλεγμένες περιπτώσεις, ανάλογα με τον υπότυπο και την έκταση της νόσου.
Η αντιμετώπιση είναι προτιμότερο να σχεδιάζεται από διεπιστημονική ομάδα με εμπειρία στα σαρκώματα.
